A possibilidade de realizar um mapeamento genético surgiu na vida da bancária Ligiane R., aos 29 anos, após ela perder pessoas da família vítimas de câncer. A mãe teve câncer no pâncreas, o tio de próstata, a tia de ovário e outra tia, teve câncer de mama. Ela mesma foi diagnosticada com a doença em um exame de rotina.
“Minha irmã e eu sempre nos preocupamos. Fazemos exames anuais que diagnosticam câncer, baterias de ecografias. E foi assim, por meio desses exames, que descobri que eu também era vítima da enfermidade. Eu estava com câncer de mama”, conta.
Depois de iniciado o tratamento, as irmãs foram aconselhadas a passarem por exame genético, investigação capaz de identificar se uma pessoa tem uma forma hereditária de câncer que leva a uma maior predisposição de desenvolver a doença ao longo da vida. A intenção é para que se possa agir antes de a patologia se manifestar.
Estima-se que pelo menos 10% dos tumores sejam de origem hereditária. Pacientes com câncer em idade jovem, outros casos na família, pacientes com tumores raros, deve-se sempre suspeitar.
Passo-a-passo do gene
Toda a pessoa herda do pai e da mãe material genético que vai constituir o seu DNA. Nele estão contidas as informações que determinarão, juntamente com as condições do ambiente, muitas das características da pessoa, como cor dos olhos, estatura, predisposição a doenças. Algumas alterações genéticas podem causar doença sem nenhuma, ou pouca contribuição de fatores ambientais. Basta serem herdadas.
Atualmente, os testes de DNA são capazes de identificar alterações genéticas (mutações) que causam centenas de diferentes doenças hereditárias.
Como ocorre o exame
Segundo a médica geneticista Patrícia Ashton Prolla, membro titular da Sociedade Brasileira de Genética Médica e professora do Departamento de Genética da UFRGS, para realização do exame genético, é feita uma avaliação da história pessoal e familiar do paciente, exame físico e com estes dados se define se o teste está indicado e qual teste, entre vários disponíveis é o mais indicado. Tambem se explica para o paciente o que o teste pode ou não identificar e quais as consequências do resultado. Todo esse processo é chamado de aconselhamento genético.
O material coletado, geralmente, é sangue ou saliva. O teste deve ser feito em laboratório especializado com notória experiência na área. “Nos EUA e Europa existem certificações que o laboratório deve fazer para poder oferecer o teste de câncer hereditário. No Brasil, embora existam certificações, elas não são obrigatórias e, infelizmente, ainda não existem programas de controle de qualidade específicos para testes genéticos de câncer hereditário”, ressalta a médica.
Como contar para família
No caso específico de Ligiane, a opção foi pela constituição de um grupo familiar no WhatsApp, onde o caso foi relatado, inclusive com a explicação sobre o teste e a mutação genética positiva. “Alguns não responderam, outros tiveram um bloqueio e escreveram esse assunto não me interessa. A maioria não entende e nem quer saber. Mas os mais jovens, os nossos primos, de pronto foram atrás de informações e já estão fazendo os exames”, lembra Ligiane.
Para médica geneticista Patrícia Prolla, o ideal é que o processo de contar aos familiares seja coordenado por um profissional de saúde especializado. “A avaliação é feita primeiro em uma pessoa – em geral uma pessoa que já teve o diagnóstico de câncer. Dependendo do resultado da investigação, se houver indicação, o médico vai recomendar que a informação seja divulgada na família – preferencialmente por contato pessoal e aqueles familiares interessados em realizar o aconselhamento genético sejam informados como podem ter acesso a esse serviço. Nem todos vão querer. Tem que se respeitar a vontade de cada um”, diz a médica.
Predisposição genética e testes genéticos são assuntos individuais que dizem respeito a privacidade da pessoa e confidencialidade. A geneticista deixa claro que nem todos da família vão herdar a mutação que causa maior predisposição ao câncer. Outra coisa, mesmo entre os que têm a mutação, nem todos serão acometidos por câncer.
Vale a pena saber se tem uma alteração genética?
Ligiane – que graças ao exame descobriu a predisposição -, apoia a iniciativa. Mas desabafa que é preciso estar preparado para o resultado, uma vez que pode ser positivo. “Isso não significa, porém, que se você tiver uma mutação genética positiva, uma mutação no gene, terá câncer. O teste genético é para você se alertar. Ao descobrir que eu tinha a mutação genética, passei a me cuidar mais, fazer exame regularmente, mudei a alimentação, meu estilo de vida, para minimizar o risco de ter novamente”, concluiu.
Existe a possibilidade de modificar o gene com tratamento?
Segundo a médica, no momento ainda não existe essa possibilidade. “Não temos ainda terapia gênica disponível que pode corrigir esse defeito genético no DNA. Há vários estudos em andamento com uma técnica chamada CRISP-R, mas ainda sem total segurança, por esse motivo, somente experimental no momento”, explica a geneticista.
