Quando escutamos falar em doenças raras, imaginamos que são problemas quase inexistentes, atingindo um grupo pequeno de indivíduos. Até podem ser restritos, mas nem tanto quanto pensamos. De acordo com os últimos dados da Organização Mundial da Saúde (OMS) sobre o assunto (2015), existem aproximadamente 8 mil tipos de doenças raras, afetando entre 6 % e 8% da população mundial, sendo que 80% são genéticas. Essas enfermidades não têm cura, porém para algumas há tipos de tratamentos.
Uma doença é classificada rara quando acomete apenas uma pessoa a cada duas mil, entretanto, dentro desse grupo, existem aquelas que são mais incidentes como explica a chefe do Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre e médica geneticista, Lavínia Schuler. “Geralmente são diagnosticadas pelo teste do pezinho. A fibrose cística, por exemplo, é uma doença que poderíamos considerar uma das mais conhecidas das consideradas raras”. Lavínia também afirma que as chamadas doenças raras atingem cerca de 13 milhões de brasileiros e pela grande maioria ser de origem genética, não são curáveis, apenas tratadas. Esse é o caso da fibrose cística que envolve tratamento com antibióticos, fisioterapia, terapia de substituição de enzimas e até o transplante de pulmão. Além da genética, essas doenças podem ser causadas por algum tipo de infecção.
Algumas dessas enfermidades também podem ter uma eventual medida preventiva para futuros agravamentos. Para isso, é necessário estudar o histórico do paciente, além de monitoramento. “Existem algumas doenças que dão pré-disposição para câncer. Nesses casos específicos estudamos o histórico familiar, o do paciente e mantemos um acompanhamento a fim de prevenir a pessoa contra uma possível complicação”, diz Lavínia.
Apesar de normalmente serem identificadas no início da vida, um dos grandes desafios enfrentados pela Medicina ainda está no diagnóstico rápido dessas doenças. Isso pode ser justificado por serem caracterizadas por grande variedade de sinais e pela falta de informação dos profissionais, apesar de muitas faculdades de Medicina ter aulas sobre a detecção de doenças genéticas. “Atualmente, boa parte dos cursos de Medicina são voltados para as doenças prevalentes, portanto, em muitos casos, os pacientes portadores dessas doenças consideradas raras encontram dificuldades em firmar algum diagnóstico e conseguirem tratamento”, explica o membro da diretoria da Sociedade de Endocrinologia e Metabologia (SBEM), Mateus Severo.
Por causa do grande número de doenças raras existentes, elas estão presentes no campo de diversas especialidades médicas. Segundo o membro da SBEM, existem mais de cem que envolvem apenas a endocrinologia. “São doenças que precisam de bastante atenção. Acromegalia e Cushing são exemplos das 200 doenças raras que existem na área da endrocrinologia”, diz Severo.
Política nacional de atenção integral para pessoas com doenças raras
Com o objetivo de reduzir a mortalidade e melhorar a qualidade de vida das pessoas, em dezembro de 2016, entrou em vigor a portaria 199/2014 de Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas Portadoras de Doenças Raras, do Ministério da Saúde. A portaria permite o aconselhamento genético, financiamento de procedimentos e tratamentos de alto custo pelo Sistema Único de Saúde (SUS).
A medida também habilitou centros especializados em doenças raras para fornecerem o auxílio necessário. Essas instituições fornecem medicamentos e alguns tratamentos. Os pacientes diagnosticados com alguma enfermidade considerada rara são sempre enviados para centros especiais via atenção básica.
