Basta apresentar uma alteração no equilíbrio ao caminhar e ter histórico familiar para suspeitar da presença da enfermidade. Estamos falando de uma doença hereditária, rara, silenciosa e neurológica, que acomete parte considerável da população brasileira, principalmente no Rio Grande do Sul.
Segundo estudo realizado pelo Hospital de Clínicas de Porto Alegre, o Estado é, proporcionalmente, o que mais concentra números de casos da doença de Machado-Joseph.
Os indícios geralmente aparecem na vida adulta, por volta dos 34 anos. Aos poucos, a pessoa vai perdendo a coordenação motora, passa a ter alteração no equilíbrio e rigidez nas pernas. Pode inclusive alterar a fala, ter engasgos e visão dupla. Atualmente a sobrevida média do paciente, após o início dos sintomas da enfermidade, é em torno de 22 anos de idade, mas este número é muito variado.
Trata-se de uma doença causada por uma mutação genética no cromossomo 14 que leva a degeneração de áreas específicas do cérebro e cerebelo, resultando em transtornos neurológicos em geral no início da vida adulta.
Hoje a sociedade gaúcha registra pelo menos 625 pacientes que já apresentam sintomas. Segundo o neurologista e geneticista, Jonas Saute, que atua no serviço de genética médica do Hospital de Clínicas e na Clínica de Genética do Mãe de Deus Center, o motivo para tal índice se deve a uma herança da imigração Açoriana no sul do Brasil. A maior frequência no mundo desta doença é na Ilha das Flores, situada no arquipélago dos Açores, em Portugal, que registra um caso para cada 240 pessoas. Apesar da alta prevalência, o número total de casos com a doença nas ilhas é pequeno. A população total, por exemplo, é de cerca de 3.800 habitantes, o que representaria 15 pessoas com a doença. “Por este motivo podemos considerar o RS, ou o sul do Brasil, como a região com maior número de casos da doença no mundo. Hoje sabemos que pelo menos 1 em cada 16 mil habitantes de nosso Estado é afetado pela doença, e o município que domina esta estatística é General Câmara, no Vale do Jacuí, com pelo menos 1 em cada 940 habitantes afetados”, ressalta Saute.
A doença de Machado Joseph ainda não tem cura, mas sim tratamento, que tem por base a fisioterapia, para que se mantenha a coordenação motora, e de fonoaldiologia, para que se prolongue a capacidade da fala. O objetivo será preservar ou retardar as perdas na coordenação, na capacidade da fala e de deglutição.
Mesmo sendo uma doença hereditária, existe a esperança de que um filho não herde a enfermidade. As chances de ser transmitida pelos pais (pai e mãe) são de 50%, mesma probabilidade dos filhos desenvolverem a doença. No entanto, já se sabe que ela não pula de geração, ou seja, se um filho não tiver o gene, então os netos não mais herdarão a síndrome.
Hoje é possível a realização do exame genético antes do desenvolvimento dos sintomas, e muitos procuram este exame quando estão planejando constituir família. Existem várias opções reprodutivas a serem oferecidas ao indivíduo que é portador da mutação e ao casal. Uma delas é a fertilização in vitro, em que uma célula de cada um dos embriões é testada para averiguar a presença ou não da mutação que causa a doença. Apenas embriões que não apresentarem alteração serão implantados na mulher. Este procedimento é realizado em clínicas especializadas em reprodução assistida. O custo do diagnóstico é bastante elevado e o procedimento ainda não é realizado pelo SUS.
O assunto veio à tona depois da recente morte do ator Guilherme Karan devido à doença de Machado-Joseph. Os outros três irmãos do artista apresentaram a doença. Dois já morreram e, a mais nova, Luciana, de 48 anos, também foi diagnosticada com a doença.
Fonte: Simers
